<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">inovmed</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Инновационная медицина Кубани</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Innovative Medicine of Kuban</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="epub">2541-9897</issn><publisher><publisher-name>Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">inovmed-180</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>CЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>СASE REPORTS</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА У МОЛОДОГО ПАЦИЕНТА С ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ТРОМБОФИЛИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>CLINICAL CASE OF THE YOUNG PATIENT WITH ISCHEMIC STROKE AND GENETICALLY CAUSED THROMBOPHILIC PREDISPOSITION</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Бурса</surname><given-names>Ю. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Bursa</surname><given-names>Yu. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Врач-невролог, неврологическое отделение для больных с ОНМК</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Neurologist, head of the neurological department for patients with ACVE</p></bio><email xlink:type="simple">painkiller82@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Тимченко</surname><given-names>Л. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Timchenko</surname><given-names>L. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Врач-невролог, заведующая неврологическим отделением для больных с ОНМК</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Neurologist, head of the neurological department for patients with ACVE</p></bio><email xlink:type="simple">TLV2908@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Колодина</surname><given-names>М. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Kolodina</surname><given-names>M. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>К. м. н., врач-кардиолог, консультативно-диагностическая поликлиника</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Cand. of Sci. (Med.), cardiologist of diagnostic center</p></bio><email xlink:type="simple">kolodina.mv@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital no. 1, The Krasnodar Krai Ministry of Health</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2018</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>30</day><month>12</month><year>2018</year></pub-date><volume>0</volume><issue>4</issue><fpage>39</fpage><lpage>43</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Бурса Ю.А., Тимченко Л.В., Колодина М.В., 2018</copyright-statement><copyright-year>2018</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Бурса Ю.А., Тимченко Л.В., Колодина М.В.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Bursa Y.A., Timchenko L.V., Kolodina M.V.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.innovmedkub.ru/jour/article/view/180">https://www.innovmedkub.ru/jour/article/view/180</self-uri><abstract><p>В статье представлен клинический случай ишемического инсульта у молодого человека 37 лет на фоне тяжелой кардиальной патологии (ишемическая болезнь сердца, повторные инфаркты миокарда с кардиомиопатией и прогрессирующей хронической сердечной недостаточностью). Пациенту была выполнена операция – ортотопическая трансплантация сердца. Через месяц развилась клиника острого нарушения мозгового кровообращения, был установлен диагноз: ишемический инсульт в правом каротидном бассейне с формированием обширного очага ишемии в правой лобно-височно-подкорковой области. Состояние осложнилось нарастающим отеком головного мозга с дислокационным синдромом. В процессе диагностического поиска у больного была выявлена генетически обусловленная тромбофилическая предрасположенность в виде мутации генов свертывающей системы крови – ингибитора активатора плазминогена (PAI гетерозигота), гликопротеида Ia (ITAG 2 гетерозигота), F7 гетерозигота; генетический полиморфизм, ассоциированный с нарушением фолатного цикла – MTHFR 1298 гетерозигота, MTR гетерозигота. Выявленные мутации в гетерозиготном состоянии в генах предрасположенности к тромбофилическим осложнениям служат фоном к нарушению взаимодействия свертывающей и противосвертывающей системы, которые могут появиться при выявлении факторов, запускающих механизм ее развития.</p><p>В случае с данным пациентом можно говорить о вторичной тромбофилии как причине ишемического инсульта на фоне кардиальной патологии, повторных инфарктов миокарда, операции ортотопической трансплантации сердца, ожирения. Все вышеперечисленное позволило в последующем назначить пациенту соответствующую патогенетически обоснованную антиагрегантную и антикоагулянтную терапию, прием препаратов фолиевой кислоты, витаминов группы В с целью вторичной профилактики тромботических осложнений.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>We present a clinical case of an ischemic stroke in a young man, 37 years in the setting of severe cardiac pathology (coronary heart disease, repeated myocardial infarctions with a cardiomyopathy and progressing chronic heart failure). This patient had an orthotopic heart transplantation. In a month we observed an intense violation of cerebral blood circulation, the diagnosis was established: an ischemic stroke in the right carotid pool with formation of the advanced area of ischemia in the right frontotemporal and subcortical area. Total condition was complicated with cerebral edema and dislocation syndrome.</p><p>In the course of diagnostic search this patient demonstrated genetically caused thrombophilic predisposition in the form of gene-mutation of the blood coagulating factor – plasminogen activator inhibitor (PAI - heterozygote), a glycoprotein Ia (ITAG 2 heterozygote), F7 heterozygote; the genetic polymorphism associated with violation of a folate cycle - MTHFR 1298 heterozygote, MTR heterozygote. The revealed mutations in heterozygous state genes with predisposition to thrombophilic complications can serve as a background for disorders in anti-coagulation and coagulation system which can appear at identification the factors starting the mechanism of its development. In a case with this patient, we speak about a secondary thrombophilia as a reason of an ischemic stroke in the setting of cardiac pathology, repeated myocardial infarctions, orthotopic heart transplantation, obesity. All above-mentioned factors allowed to administer reasonable pathogenetically justified antiagregant and anticoagulant therapy, folic acid drugs, group B vitamins for a purpose of secondary prevention of thrombotic complications.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>ишемический инсульт</kwd><kwd>ортотопическая трансплантация сердца</kwd><kwd>генетически обусловленная тромбофилическая предрасположенность</kwd><kwd>мутация генов</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>ischemic stroke</kwd><kwd>orthotopic cardiac transplantation</kwd><kwd>genetically caused thrombophilic predisposition</kwd><kwd>gene-mutation</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Инсульт: диагностика, лечение, профилактика: под ред. З.А. Суслиной, М.А. Пирадова. 2-е изд. М. МЕДпресс-информ. 2009. С.288. [Suslina Z.A., Piradova M.A. Stroke: diagnosis, treatment, prevention. 2rd ed., Moscow: MEDpress-inform. 2009. p. 288. (In Russ.)].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Инсульт: диагностика, лечение, профилактика: под ред. З.А. Суслиной, М.А. Пирадова. 2-е изд. М. МЕДпресс-информ. 2009. С.288. [Suslina Z.A., Piradova M.A. Stroke: diagnosis, treatment, prevention. 2rd ed., Moscow: MEDpress-inform. 2009. p. 288. (In Russ.)].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 593 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I., Geht A.B. Neurology: national guide. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. 593 р. (In Russ.)].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 593 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I., Geht A.B. Neurology: national guide. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. 593 р. (In Russ.)].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология и нейрохирургия: клинические рекомендации. М.: ГЭ- ОТАР -Медиа, 2008. 368 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Geht A.B. Clinical guidelines. Neurology and neurosurgery. Moscow: GEOTAR-Media, 2008. 368 р. (In Russ.)].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология и нейрохирургия: клинические рекомендации. М.: ГЭ- ОТАР -Медиа, 2008. 368 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Geht A.B. Clinical guidelines. Neurology and neurosurgery. Moscow: GEOTAR-Media, 2008. 368 р. (In Russ.)].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">European Stroke Initative Recommendations, 2004. Available at: http://www.eusi-stroke.org</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">European Stroke Initative Recommendations, 2004. Available at: http://www.eusi-stroke.org</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Бокарев И.Н. Тромбофилические состояния и их клинические аспекты. Клиническая медицина. 1991;8:11-7. [Bokarev I.N. Thrombophilic states and their clinical aspects. Clinical Medicine. 1991;8:11-7. (In Russ.)].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Бокарев И.Н. Тромбофилические состояния и их клинические аспекты. Клиническая медицина. 1991;8:11-7. [Bokarev I.N. Thrombophilic states and their clinical aspects. Clinical Medicine. 1991;8:11-7. (In Russ.)].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Яхно Н.Н. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: М.: Медицина, 4-е изд., перераб. и доп., 2005. 744 с. [Yakhno N.N. Diseases of nervous system: The management for doctors. 4rd ed., rev. and exp. Moscow, 2005. 744 р. (In Russ.)].</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Яхно Н.Н. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: М.: Медицина, 4-е изд., перераб. и доп., 2005. 744 с. [Yakhno N.N. Diseases of nervous system: The management for doctors. 4rd ed., rev. and exp. Moscow, 2005. 744 р. (In Russ.)].</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Bonita R., Beaglehole R., Asplund K. Current Opin Neurol. 1994;7:5-10.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Bonita R., Beaglehole R., Asplund K. Current Opin Neurol. 1994;7:5-10.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Williams G.R., Jiang J.G., Matchar D.B., Samsa G.P. Incidence and occurrence of total (first-ever and recurrent) stroke. 1999;30(12):2523-2528.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Williams G.R., Jiang J.G., Matchar D.B., Samsa G.P. Incidence and occurrence of total (first-ever and recurrent) stroke. 1999;30(12):2523-2528.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
