inovmedИнновационная медицина КубаниInnovative Medicine of Kuban2541-9897Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 110.35401/2500-0268-2019-16-4-55-61inovmed-232Research ArticleCЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИСASE REPORTSБилатеральная феохромоцитома и опухоль тощей кишки при нейрофиброматозе 1 типаBilateral pheochromocytoma and a tumor of the jejunum with neurofibromatosis of type 1https://orcid.org/0000-0003-4145-5602ПетрикГ. Г.PetrikG. G.

Петрик Галина Георгиевна – к. м. н., доцент кафедры терапии № 1 ФПК и ППС; врач-эндокринолог

Краснодар

Petrik Galina G. – Cand. of Sci. (Med.), assistant professor of Department of Therapy no. 1; endocrinologist

Krasnodar

https://orcid.org/0000-0001-8600-0199КосмачеваЕ. Д.KosmachevaE. D.

Космачева Елена Дмитриевна – заведующая кафедрой терапии № 1 ФПК и ППС; д. м. н., заместитель главного врача по медицинской части

Краснодар

 

Kosmacheva Elena D. – Head of Department of Therapy no. 1; Dr. of Sci. (Med.), Chief Medical Officer

Krasnodar

БутаеваС. В.ButaevaS. V.

Бутаева Светлана Васильевна – заведующая эндокринологическим отделением

Краснодар

Butaeva Svetlana V. – Head of Endocrinology Department

Krasnodar

ШевченкоМ. И.ShevchenkoM. I.

Шевченко Мария Ивановна – врач-эндокринолог

350086, Краснодар, ул. 1 Мая, 167

Shevchenko Mariya I. – endocrinologist

Krasnodar, 1st May str., 167, 350086

Shmi.1983@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9766-5687СоколоваД. В.SokolovaD. V.

Соколова Диана Валерьевна – врач-эндокринолог

Краснодар

Sokolova Diana V. – endocrinologist

Krasnodar

https://orcid.org/0000-0003-3616-2290СоколоваА. С.SokolovaA. S.

Соколова Анастасия Сергеевна – студентка 6-го курса лечебного факультета

Краснодар

Sokolova Anastasiya S. – 6th year student of the Faculty of Medicine

Krasnodar

Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ; Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияKuban State Medical University; Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital no. 1Russian FederationКубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ;Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияKuban State Medical University; Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital no. 1Russian FederationНаучно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияScientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital no. 1Russian FederationКубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФРоссияKuban State Medical UniversityRussian Federation201930122019045561Copyright © Петрик Г.Г., Космачева Е.Д., Бутаева С.В., Шевченко М.И., Соколова Д.В., Соколова А.С., 20192019Петрик Г.Г., Космачева Е.Д., Бутаева С.В., Шевченко М.И., Соколова Д.В., Соколова А.С.Petrik G.G., Kosmacheva E.D., Butaeva S.V., Shevchenko M.I., Sokolova D.V., Sokolova A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.innovmedkub.ru/jour/article/view/232

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – наследственное заболевание с высокой частотой развития нейроэндокринных опухолей. В статье представлен клинический случай диагностики НФ1 у пациента в возрасте 40 лет с билатеральной феохромоцитомой и злокачественной гастроинтестинальной стромальной опухолью тощей кишки в анамнезе. Клинический диагноз НФ1 заподозрен на основании типичных кожных проявлений. Своевременная диагностика этого заболевания имеет существенную практическую значимость, поскольку ориентирует врачей различных специальностей на целенаправленный поиск нейроэндокринных опухолевых образований у данного контингента больных.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary disease with the high frequency of neuroendocrine tumors. This article represents a clinical case of the diagnosed NF1 in a 40-year old patient with the history of bilateral pheocromocytoma and malignant gastrointestinal stromal tumor of the jejunum. Clinical diagnosis NF1 was suspected on the basis of the typical skin manifestations.The timely diagnosis of NF1 has practical significance as it enables physicians persistently search for neuroendocrine lesions in a such cohort of patients.

нейрофиброматоз 1 типанейроэндокринные опухолибилатеральная феохромоцитомазлокачественные новообразованияneurofibromatosis type Ineuroendocrine tumorsbilateral pheochromocytomamalignant tumorsReferencesDasari A, Shen C, Halperin D, et al. Trends in the Incidence, Prevalence, and Survival Outcomes in Patients With Neuroendocrine Tumors in the United States. JАМАoncol. 2017;3(10):1335-1342.Dasari A, Shen C, Halperin D, et al. Trends in the Incidence, Prevalence, and Survival Outcomes in Patients With Neuroendocrine Tumors in the United States. JАМАoncol. 2017;3(10):1335-1342.Evans D. G, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A (2):327-332.Evans D.G, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A (2):327-332.Virginia C. Williams, John Lucas, Michael A. Babcock et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited. Pediatrics. 2009;123:124-133.Virginia C. Williams, John Lucas, Michael A. Babcock, et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited. Pediatrics. 2009;123:124-133.Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J. Invest Dermatol. 2015;135(3):904-906.Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J. Invest Dermatol. 2015;135(3):904-906.Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L., et al. Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. JАМАdermatol. 2014;150(1):42-46.Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L. et al., Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. JАМАdermatol. 2014;150(1):42-46.Miller D.T., Freedenberg D., Schorry E, et al. Supervision for Children with Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):116.Miller D.T., Freedenberg D., Schorry E, et al. Supervision for Children with Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):116.Evans DG, Huson SM, Birch JM. Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease. Clin. Sarcoma Res. 2012;2(1):17.Evans DG, Huson SM, Birch JM. Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease. Clin. Sarcoma Res. 2012;2(1):17.Listernick R, Charrow J, Gutmann DH. Intracranial gliomas in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999;89(1):38-44.Listernick R, Charrow J, Gutmann DH. Intracranial gliomas in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999;89(1):38-44.Seminog OO, Goldacre MJ. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record-linkage study. Br J Cancer. 2013;108(1):193-198.Seminog OO, Goldacre MJ. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record-linkage study. Br J Cancer. 2013;108(1):193-198.Rea D, Brandsema JF, Armstrong D, et al. Cerebral arteriopathy in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2009;124(3):476-83.Rea D, Brandsema JF, Armstrong D, et al. Cerebral arteriopathy in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2009;124(3):476-83.Dubov T, Toledano-Alhadef H, Chernin G et al., High prevalence of elevated blood pressure among children with neurofibromatosis type 1. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):131–136. doi:10.1007/s00467-015-3191-6Dubov T, Toledano-Alhadef H, Chernin G, et al. High prevalence of elevated blood pressure among children with neurofibromatosis type 1. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):131–136. doi:10.1007/s00467-015-3191-6Pasmant, E., Sabbagh, A., Spurlock, G., et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum. Mutat. 2010;31:1506-1518.Pasmant, E., Sabbagh, A., Spurlock, G., et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum. Mutat. 2010;31:1506-1518.Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet.2007;80(1):140-151. doi:10.1086/510781Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet.2007;80(1):140-151. doi:10.1086/510781Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et. al. High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-63. http//doi:10.1002/humu.22832Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et. al. High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-63. http//doi:10.1002/humu.22832Ruggieri M., Polizzi A, Spalice, et al. The natural history of spinal neirofiromatosis: a crifical review of clinical and genetic features. Clin. Genet. 2015;87(5):401-410.Ruggieri M., Polizzi A, Spalice, et al. The natural history of spinal neurofibromatosis: a crifical review of clinical and genetic features. Clin. Genet. 2015;87(5):401-410.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.