КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА У МОЛОДОГО ПАЦИЕНТА С ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ТРОМБОФИЛИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ

В статье представлен клинический случай ишемического инсульта у молодого человека 37 лет на фоне тяжелой кардиальной патологии (ишемическая болезнь сердца, повторные инфаркты миокарда с кардиомиопатией и прогрессирующей хронической сердечной недостаточностью). Пациенту была выполнена операция – ортотопическая трансплантация сердца. Через месяц развилась клиника острого нарушения мозгового кровообращения, был установлен диагноз: ишемический инсульт в правом каротидном бассейне с формированием обширного очага ишемии в правой лобно-височно-подкорковой области. Состояние осложнилось нарастающим отеком головного мозга с дислокационным синдромом. В процессе диагностического поиска у больного была выявлена генетически обусловленная тромбофилическая предрасположенность в виде мутации генов свертывающей системы крови – ингибитора активатора плазминогена (PAI гетерозигота), гликопротеида Ia (ITAG 2 гетерозигота), F7 гетерозигота; генетический полиморфизм, ассоциированный с нарушением фолатного цикла – MTHFR 1298 гетерозигота, MTR гетерозигота. Выявленные мутации в гетерозиготном состоянии в генах предрасположенности к тромбофилическим осложнениям служат фоном к нарушению взаимодействия свертывающей и противосвертывающей системы, которые могут появиться при выявлении факторов, запускающих механизм ее развития.

В случае с данным пациентом можно говорить о вторичной тромбофилии как причине ишемического инсульта на фоне кардиальной патологии, повторных инфарктов миокарда, операции ортотопической трансплантации сердца, ожирения. Все вышеперечисленное позволило в последующем назначить пациенту соответствующую патогенетически обоснованную антиагрегантную и антикоагулянтную терапию, прием препаратов фолиевой кислоты, витаминов группы В с целью вторичной профилактики тромботических осложнений.

1. Инсульт: диагностика, лечение, профилактика: под ред. З.А. Суслиной, М.А. Пирадова. 2-е изд. М. МЕДпресс-информ. 2009. С.288. [Suslina Z.A., Piradova M.A. Stroke: diagnosis, treatment, prevention. 2rd ed., Moscow: MEDpress-inform. 2009. p. 288. (In Russ.)].

2. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 593 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I., Geht A.B. Neurology: national guide. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. 593 р. (In Russ.)].

3. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология и нейрохирургия: клинические рекомендации. М.: ГЭ- ОТАР -Медиа, 2008. 368 с. [Gusev E.I., Konovalov A.N., Geht A.B. Clinical guidelines. Neurology and neurosurgery. Moscow: GEOTAR-Media, 2008. 368 р. (In Russ.)].

4. European Stroke Initative Recommendations, 2004. Available at: http://www.eusi-stroke.org

5. Бокарев И.Н. Тромбофилические состояния и их клинические аспекты. Клиническая медицина. 1991;8:11-7. [Bokarev I.N. Thrombophilic states and their clinical aspects. Clinical Medicine. 1991;8:11-7. (In Russ.)].

6. Яхно Н.Н. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: М.: Медицина, 4-е изд., перераб. и доп., 2005. 744 с. [Yakhno N.N. Diseases of nervous system: The management for doctors. 4rd ed., rev. and exp. Moscow, 2005. 744 р. (In Russ.)].

7. Bonita R., Beaglehole R., Asplund K. Current Opin Neurol. 1994;7:5-10.

8. Williams G.R., Jiang J.G., Matchar D.B., Samsa G.P. Incidence and occurrence of total (first-ever and recurrent) stroke. 1999;30(12):2523-2528.