Таргетная терапия в лечении муковисцидоза у детей
https://doi.org/10.35401/2541-9897-2023-8-4-142-147
Аннотация
Мутация в гене CFTR нарушает работу одноименного белка, который располагается на поверхности апикальной мембраны эпителиальных клеток и функционирует как хлорный канал. Открытие патогенетических лекарств – CFTR-модуляторов является достижением в терапии муковисцидоза.
Цель работы: Анализ современных научных работ отечественных и зарубежных авторов, посвященных таргетной терапии муковисцидоза у детей. В статье также освещены историческая справка о муковисцидозе, эволюция в диагностике и лечении данной патологии, механизмы воздействия таргетной терапии при лечении муковисцидоза.
Об авторах
А. В. Бурлуцкая
Кубанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Бурлуцкая Алла Владимировна, д. м. н., заведующая кафедрой педиатрии № 2
Краснодар
В. Ю. Брисин
Детская краевая клиническая больница
Россия
Россия
Брисин Виктор Юрьевич, врач-педиатр, пульмонолог, заведующий пульмонологическим отделением
Краснодар
А. В. Статова
Кубанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Статова Анастасия Васильевна, к. м. н., доцент кафедры педиатрии № 2
Краснодар
О. Ю. Зенкина
Кубанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Зенкина Оксана Юрьевна, ассистент кафедры педиатрии № 2
Краснодар
Ю. В. Писоцкая
Кубанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Писоцкая Юлия Васильевна, ординатор кафедры педиатрии № 2
350063, Краснодар, ул. М. Седина, 4
Список литературы
1. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Кистозный фиброз (муковисцидоз): Клинические рекомендации. 2020.
2. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С. и др. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2022;17(3):74–82. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2022-3-74-82
3. Чагай Н.Б., Хайт Г.Я., Вдовина Т.М., Шафорост А.А. Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы). Проблемы эндокринологии. 2021;67(2):28–39. PMID: 34004101. PMCID: PMC8926149. https://doi.org/10.14341/probl12694
4. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;31(2):226–236. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236
5. Симонова О.И., Горинова Ю.В., Черневич В.П. Муковисцидоз: прорыв в терапии XXI века. Российский педиатрический журнал. 2020;23(1):35–41. https://doi.org/10.18821/15609561-2020-23-1-35-41
6. Черменский А.Г., Гембицкая Т.Е., Орлов А.В., Махмутова В.Р. Применение таргетной терапии лумакафтором/ ивакафтором у больных муковисцидозом. Медицинский совет. 2022;16(4):98–106. https://doi.org/10.21518/2079-701X2022-16-4-98-106
7. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Кистозный фиброз (муковисцидоз): Клинические рекомендации. 2021.
8. Graeber SY, Vitzthum C, Mall MA. Potential of intestinal current measurement for personalized treatment of patients with cystic fibrosis. J Pers Med. 2021;11(5):384. PMID: 34066648. PMCID: PMC8151208. https://doi.org/10.3390/jpm11050384
9. Petrova NV, Kashirskaya NY, Vasilyeva TA, et al. Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian cystic fibrosis patients. Genes (Basel). 2020;11(5):554. PMID: 32429104. PMCID: PMC7288340. https://doi.org/10.3390/genes11050554
10. Kondratyeva E, Bukharova T, Efremova A, et al. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes (Basel). 2021;12(6):837. PMID: 34071719. PMCID: PMC8229552. https://doi.org/10.3390/genes12060837
11. Pinto MC, Silva IAL, Figueira MF, Amaral MD, LopesPacheco M. Pharmacological modulation of ion channels for the treatment of cystic fibrosis. J Exp Pharmacol. 2021;(13):693–723. PMID: 34326672. PMCID: PMC8316759. https://doi.org/10.2147/JEP.S255377
12. Graeber SY, Vitzthum C, Mall MA. Potential of intestinal current measurement for personalized treatment of patients with cystic fibrosis. J Pers Med. 2021;11(5):384. PMID: 34066648. PMCID: PMC8151208. https://doi.org/10.3390/jpm11050384
13. Berkers G, van Mourik P, Vonk AM, et al. Rectal organoids enable personalized treatment of cystic fibrosis. Cell Rep. 2019;26(7):1701–1708.e3. PMID: 30759382. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.01.068
14. Ramalho AS, Fürstová E, Vonk AM, et al.; Belgian Organoid Project. Correction of CFTR function in intestinal organoids to guide treatment of cystic fibrosis. Eur Respir J. 2021;57(1):1902426. PMID: 32747394. https://doi.org/10.1183/13993003.02426-2019
15. De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: a disease with a new face. Acta Paediatr. 2020;109(5):893–899. PMID: 31899933. https://doi.org/10.1111/apa.15155
16. Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front Pharmacol. 2016;7:275. PMID: 27656143. PMCID: PMC5011145. https://doi.org/10.3389/fphar.2016.00275
17. Mall MA, Mayer-Hamblett N, Rowe SM. Cystic fibrosis: emergence of highly effective targeted therapeutics and potential clinical implications. Am J Respir Crit Care Med. 2020;201(10):1193– 1208. PMID: 31860331. PMCID: PMC7233349. https://doi.org/10.1164/rccm.201910-1943SO
18. Fajac I, Wainwright CE. New treatments targeting the basic defects in cystic fibrosis. Presse Med. 2017;46(6 Pt 2):165–175. PMID: 28554723. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2017.01.024
19. Shaw M, Khan U, Clancy JP, et al; PROSPECT Investigators of the Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Development Network. Changes in LCI in F508del/F508del patients treated with lumacaftor/ivacaftor: results from the prospect study. J Cyst Fibros. 2020;19(6):931–933. PMID: 32513528. PMCID: PMC9125683. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.05.010
20. Stanojevic S, Davis SD, Retsch-Bogart G, et al. Progression of lung disease in preschool patients with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2017;195(9):1216–1225. PMID: 27943680. PMCID: PMC5439018. https://doi.org/10.1164/rccm.201610-2158OC
21. Burgel PR, Durieu I, Chiron R, et al; French Cystic Fibrosis Reference Network study group. Clinical response to lumacaftorivacaftor in patients with cystic fibrosis according to baseline lung function. J Cyst Fibros. 2021;20(2):220–227. PMID: 32591294. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.06.012
22. Clancy JP, Cotton CU, Donaldson SH, et al. CFTR modulator theratyping: current status, gaps and future directions. J Cyst Fibros. 2019;18(1):22–34. PMID: 29934203. PMCID: PMC6301143. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.05.004
23. Southern KW, Patel S, Sinha IP, Nevitt SJ. Correctors (specific therapies for class II CFTR mutations) for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2018;8(8):CD010966. PMID: 30070364. PMCID: PMC6513216. https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub2
24. Schwarz C, Sutharsan S, Epaud R, et al. Tezacaftor/ivacaftor in people with cystic fibrosis who stopped lumacaftor/ivacaftor due to respiratory adverse events. J Cyst Fibros. 2021;20(2):228–233. PMID: 32586736. PMCID: PMC9187869. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.06.001
25. Nichols AL, Davies JC, Jones D, Carr SB. Restoration of exocrine pancreatic function in older children with cystic fibrosis on ivacaftor. Paediatr Respir Rev. 2020;35:99–102. PMID: 32386958. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2020.04.003
26. Mainz JG, Arnold C, Hentschel J, Tabori H. Effects of ivacaftor in three pediatric siblings with cystic fibrosis carrying the mutations G551D and F508del. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2018;54(4):232–234. PMID: 29103672. https://doi.org/10.1016/j.arbres.2017.09.012
27. Megalaa R, Gopalareddy V, Champion E, Goralski JL. Time for a gut check: pancreatic sufficiency resulting from CFTR modulator use. Pediatr Pulmonol. 2019;54(8):E16–E18. PMID: 31066218. https://doi.org/10.1002/ppul.24353
28. Middleton PG, Mall MA, Dřevínek P, et al; VX17-445102Study Group. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N Engl J Med. 2019;381(19):1809–1819. PMID: 31697873. PMCID: PMC7282384. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639
29. Misgault B, Chatron E, Reynaud Q, et al. Effect of one-year lumacaftor-ivacaftor treatment on glucose tolerance abnormalities in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2020;19(5):712–716. PMID: 32201160. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.03.002
30. Bailey J, Rozga M, McDonald CM, et al. Effect of CFTR modulators on anthropometric parameters in individuals with cystic fibrosis: an evidence analysis center systematic review. J Acad Nutr Diet. 2021;121(7):1364–1378.e2. PMID: 32532673. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.03.014
31. Giuliano KA, Wachi S, Drew L, et al. Use of a highthroughput phenotypic screening strategy to identify amplifiers, a novel pharmacological class of small molecules that exhibit functional synergy with potentiators and correctors. SLAS Discov. 2018;23(2):111–121. PMID: 28898585. PMCID: PMC5784457. https://doi.org/10.1177/2472555217729790
32. Li H, Valkenier H, Thorne AG, et al. Anion carriers as potential treatments for cystic fibrosis: transport in cystic fibrosis cells, and additivity to channel-targeting drugs. Chem Sci. 2019;10(42):9663–9672. PMID: 32055336. PMCID: PMC6984391. https://doi.org/10.1039/c9sc04242c
33. Ridley K, Condren M. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor: the first triple-combination cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulating therapy. J Pediatr Pharmacol Ther. 2020;25(3):192–197. https://doi.org/10.5863/1551-677625.3.192
34. Захезина АО. Оценка показателей внешнего дыхания у подростков. Forcipe. 2021;4(S1):132–133.
35. Rafeeq MM, Murad HAS. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. J Transl Med. 2017;15(1):84. PMID: 28449677. PMCID: PMC5408469. https://doi.org/10.1186/s12967-017-1193-9.
36. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022;101(3):98–105. https://doi.org/10.24110/0031-403x-2022-101-3-98-105
37. Elborn JS, Ahuja S, Springman E, Mershon J, Grosswald R, Rowe SM. EMPIRE-CF: a phase II randomized placebo-controlled trial of once-daily, oral acebilustat in adult patients with cystic fibrosis – study design and patient demographics. Contemp Clin Trials. 2018;72:86–94. PMID: 30056216. https://doi.org/10.1016/j.cct.2018.07.014
38. Aalbers BL, de Winter-de Groot KM, Arets HGM, et al. Clinical effect of lumacaftor/ivacaftor in F508del homozygous CF patients with FEV1≥90% predicted at baseline. J Cyst Fibros. 2020;19(4):654–658. PMID: 31924546. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.12.015
Рецензия
Для цитирования:
Бурлуцкая А.В., Брисин В.Ю., Статова А.В., Зенкина О.Ю., Писоцкая Ю.В. Таргетная терапия в лечении муковисцидоза у детей. Инновационная медицина Кубани. 2023;(4):142-147. https://doi.org/10.35401/2541-9897-2023-8-4-142-147
For citation:
Burlutskaya A.V., Brisin V.Yu., Statova A.V., Zenkina O.Yu., Pisotskaya J.V. Targeted Therapy for Cystic Fibrosis in Children. Innovative Medicine of Kuban. 2023;(4):142-147. (In Russ.) https://doi.org/10.35401/2541-9897-2023-8-4-142-147
Просмотров:
914
Послать статью по эл. почте 
