СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ: ПРОБЛЕМЫ И ВОЗМОЖНЫЕ ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ
Аннотация
Коронарная хирургия и эндоваскулярные коронарные вмешательства позволили существенно снизить смертность и инвалидизацию от острых и хронических форм ишемической болезни сердца в Краснодарском крае. В поисках путей по дальнейшему улучшению этих показателей больше внимания стало уделяться вопросам своевременного выявления факторов риска атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ) и их первичной профилактики, особенно среди работоспособного населения. С этих позиций семейная гиперхолестеринемия (СГХС) как заболевание, связанное с очень высоким риском АССЗ, причем часто в молодом возрасте, является одной из значимых точек приложения усилий по профилактике заболеваемости и смертности от АССЗ. В последние годы на основании выполненных эпидемиологических и регистровых исследований произошел существенный пересмотр представлений о распространенности СГХС, в результате данное заболевание считается не столь уж редким: ~1:200 1:250 в общей популяции. Низкая осведомленность среди населения и врачей о СГХС в России и Краснодарском крае, крайне низкая выявляемость, отсутствие представлений о реальной распространенности этой патологии приводят к тому, что больным столь серьезным по своему неблагоприятному прогнозу заболеванием очень редко устанавливается правильный диагноз и проводится современное лечение, способное в корне изменить течение заболевания.
В статье освещаются современные подходы к диагностике и лечению СГХС, приводятся клинические случаи из собственной клинической практики, а также обсуждаются возможные шаги по организации своевременного выявления и лечения СГХС.
Об авторах
А. М. НамитоковРоссия
Кандидат медицинских наук, заведующий кардиологическим отделением № 2 для больных с инфарктом миокарда
350086, Краснодар, ул. 1 Мая, 167
В. К. Зафираки
Россия
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии № 1 ФПК и ППС
В. И. Фетисова
Россия
Клинический ординатор кафедры кардиохирургии и кардиологии ФПК и ППС
Е. Д. Космачёва
Россия
Доктор медицинских наук, заместитель главного врача по лечебной работе, НИИ – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского, заведeющая кафедрой терапии № 1 ФФК и ППС КубГМУ
Список литературы
1. Iacocca MA, Chora JR, Carrié A, Freiberger T, Leigh SE, еt al. ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants. HumMutat. 2018:39(11):1631-1640.
2. Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment. J. Clin. Invest. 2003;111:1795-1803. DOI: https://doi.org/10.1172/jci200318925
3. Титов В.Н., Востров И.А., Каба С.И. и др. Липопротеины низкой очень низкой плотности: патогенетическое и клиническое значение. Клиническая медицина. 2013;1:20-27.
4. Ference BA, Ginsberg HN, Graham I, Ray KK, Packard CJ, et al. Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease. Evidence from genetic, epidemiologic and clinical studies. A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur Heart J. 2017;38:2459-2472. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx144
5. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen А, Nordestgaard BG. Familial hypercholesterolemia in the Danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012;97(11):3956-3964. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2012-1563
6. Cuchel M, Bruckert Е, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, et al. European atherosclerosis society consensus panel on familial hypercholesterolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the consensus panel on familial hypercholesterolaemia of the european atherosclerosis society. Eur. Heart J. 2014;35(32):2146-2157.
7. Ershova AI, Meshkov AN, Bazhan SS, Storozhok MA, Efanov AY, et al. The prevalence of familial hypercholesterolemia in the West Siberian region of the Russian Federation: A substudy of the ESSE-RF. PLoS One. 2017;12(7):e0181148. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181148
8. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Дупляков Д.В., Абашина О.Е., Качковский М.А. и др. Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз и дислипидемии. 2016;4:21-29.
9. Watts GF, Gidding S, Wierzbicki AS, Toth PP, Alonso R, et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolemia from the International FH Foundation. J. ClinLipidol. 2014;8(2):148-172.
10. Thompson GR, Blom DJ, Marais AD, Seed M, Pilcher GJ, et al. Survival in homozygous familial hypercholesterolemia is determined by the on-treatment level of serum cholesterol. Eur. Heart J. 2018;39:11621168. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx317
11. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolaemia: implications for clinical management. Atherosclerosis. 1999;142:105-112. DOI: https://doi.org/10.1016/s00219150(98)00200-7
12. Neil A, Cooper J, Betteridge J, Capps N, McDowell I, et al. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur Heart J. 2008;29:2625-2633. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehn422
13. Galema-Boers AM, Lenzen MJ, Engelkes SR, Sijbrands EJ, Roeters van Lennep JE. Cardiovascular risk in patients with familial hypercholesterolemia using optimal lipid-lowering therapy. J. Clin Lipidol. 2018; 12(2):409-416. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacl.2017.12.014
14. Chhatriwalla AK, Nicholls SJ, Nissen SE. The ASTEROID trial: coronary plaque regression with highdose statin therapy. Future Cardiol. 2006;2(6):651-654. DOI: https://doi.org/10.2217/14796678.2.6.651
15. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. European Heart Journal. 2015;35:1-4.
Рецензия
Для цитирования:
Намитоков А.М., Зафираки В.К., Фетисова В.И., Космачёва Е.Д. СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ: ПРОБЛЕМЫ И ВОЗМОЖНЫЕ ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ. Инновационная медицина Кубани. 2019;(1):57-63.
For citation:
Namitokov A.M., Zafiraki V.K., Fetisova V.I., Kosmacheva E.D. FAMILY HYPERCHOLESTEREMIA IN KRASNODAR REGION: ISSUES AND HOW TO SOLVE THEM. Innovative Medicine of Kuban. 2019;(1):57-63. (In Russ.)