Билатеральная феохромоцитома и опухоль тощей кишки при нейрофиброматозе 1 типа
https://doi.org/10.35401/2500-0268-2019-16-4-55-61
Аннотация
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – наследственное заболевание с высокой частотой развития нейроэндокринных опухолей. В статье представлен клинический случай диагностики НФ1 у пациента в возрасте 40 лет с билатеральной феохромоцитомой и злокачественной гастроинтестинальной стромальной опухолью тощей кишки в анамнезе. Клинический диагноз НФ1 заподозрен на основании типичных кожных проявлений. Своевременная диагностика этого заболевания имеет существенную практическую значимость, поскольку ориентирует врачей различных специальностей на целенаправленный поиск нейроэндокринных опухолевых образований у данного контингента больных.
Об авторах
Г. Г. Петрик
Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ; Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Петрик Галина Георгиевна – к. м. н., доцент кафедры терапии № 1 ФПК и ППС; врач-эндокринолог
Краснодар
Е. Д. Космачева
Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ;Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Космачева Елена Дмитриевна – заведующая кафедрой терапии № 1 ФПК и ППС; д. м. н., заместитель главного врача по медицинской части
Краснодар
С. В. Бутаева
Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Бутаева Светлана Васильевна – заведующая эндокринологическим отделением
Краснодар
М. И. Шевченко
Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Шевченко Мария Ивановна – врач-эндокринолог
350086, Краснодар, ул. 1 Мая, 167
Д. В. Соколова
Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Соколова Диана Валерьевна – врач-эндокринолог
Краснодар
А. С. Соколова
Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения РФ
Россия
Россия
Соколова Анастасия Сергеевна – студентка 6-го курса лечебного факультета
Краснодар
Список литературы
1. Dasari A, Shen C, Halperin D, et al. Trends in the Incidence, Prevalence, and Survival Outcomes in Patients With Neuroendocrine Tumors in the United States. JАМАoncol. 2017;3(10):1335-1342.
2. Evans D. G, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A (2):327-332.
3. Virginia C. Williams, John Lucas, Michael A. Babcock et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited. Pediatrics. 2009;123:124-133.
4. Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J. Invest Dermatol. 2015;135(3):904-906.
5. Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L., et al. Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. JАМАdermatol. 2014;150(1):42-46.
6. Miller D.T., Freedenberg D., Schorry E, et al. Supervision for Children with Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):116.
7. Evans DG, Huson SM, Birch JM. Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease. Clin. Sarcoma Res. 2012;2(1):17.
8. Listernick R, Charrow J, Gutmann DH. Intracranial gliomas in neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999;89(1):38-44.
9. Seminog OO, Goldacre MJ. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record-linkage study. Br J Cancer. 2013;108(1):193-198.
10. Rea D, Brandsema JF, Armstrong D, et al. Cerebral arteriopathy in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2009;124(3):476-83.
11. Dubov T, Toledano-Alhadef H, Chernin G et al., High prevalence of elevated blood pressure among children with neurofibromatosis type 1. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):131–136. doi:10.1007/s00467-015-3191-6
12. Pasmant, E., Sabbagh, A., Spurlock, G., et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum. Mutat. 2010;31:1506-1518.
13. Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet.2007;80(1):140-151. doi:10.1086/510781
14. Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et. al. High incidence of Noonan syndrome features including short stature and pulmonic stenosis in patients carrying NF1 missense mutations affecting p. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-63. http//doi:10.1002/humu.22832
15. Ruggieri M., Polizzi A, Spalice, et al. The natural history of spinal neirofiromatosis: a crifical review of clinical and genetic features. Clin. Genet. 2015;87(5):401-410.
Рецензия
Для цитирования:
Петрик Г.Г., Космачева Е.Д., Бутаева С.В., Шевченко М.И., Соколова Д.В., Соколова А.С. Билатеральная феохромоцитома и опухоль тощей кишки при нейрофиброматозе 1 типа. Инновационная медицина Кубани. 2019;(4):55-61. https://doi.org/10.35401/2500-0268-2019-16-4-55-61
For citation:
Petrik G.G., Kosmacheva E.D., Butaeva S.V., Shevchenko M.I., Sokolova D.V., Sokolova A.S. Bilateral pheochromocytoma and a tumor of the jejunum with neurofibromatosis of type 1. Innovative Medicine of Kuban. 2019;(4):55-61. (In Russ.) https://doi.org/10.35401/2500-0268-2019-16-4-55-61
Просмотров: 329
Послать статью по эл. почте 
